Muteber Eroğlu, president de la Junta de l'Associació de Mucopolisacaridosi i Malalties Similars d'Emmagatzematge Lisosomal (MPS LH), va recordar que hi ha una gran carrera contra el temps en MPS LH, una malaltia rara, i va afegir: "És molt difícil, de vegades impossible. per recuperar el temps perdut. Iniciar i continuar el tractament amb metges qualificats al centre adequat és vital en la nostra malaltia, com ho és en moltes altres malalties rares".
Afirmant que els trastorns recollits amb el nom de mucopolisacaridosi (MPS) es troben en el grup de malalties genètiques d'emmagatzematge lisosomal, Eroğlu va dir: "Les malalties d'emmagatzematge lisosomal es produeixen a causa de la incapacitat o la subproducció de substàncies especials anomenades enzims al cos. Tot i que aquests enzims normalment asseguren que els materials de rebuig de la cèl·lula es descompondran i s'eliminin del cos, aquests enzims falten o són insuficients en pacients amb MPS. A causa d'aquesta deficiència, algunes substàncies que cal eliminar del cos no es poden eliminar del cos i s'acumulen en determinats òrgans; Pot causar danys progressius i permanents als òrgans implicats". dit.
Els que són consanguins es troben en el grup de risc prioritari.
Amb l'acumulació de determinades substàncies que no es poden eliminar del cos; En assenyalar que provoca un deteriorament de l'aspecte del pacient, les habilitats físiques, les funcions d'òrgans i sistemes i, malauradament, en el desenvolupament de la intel·ligència en alguns casos, Eroğlu va dir: "En aquesta malaltia, que afecta desenes de milers de persones a tot arreu. del món, els que tenen matrimonis consanguinis i els que tenen una malaltia hereditària en els seus antecedents familiars es troben en el grup de risc prioritari". Ell va dir.
Subratllant que el tractament que s'aplica avui als pacients amb MPS no elimina el defecte genètic que causa la malaltia, Muteber Eroğlu va dir: "El tractament té com a objectiu eliminar/minimitzar els símptomes de la malaltia en alguns sistemes (excepte MPS tipus III i tipus IX) , evitant el dany d'òrgans i augmentant la qualitat de vida del pacient. És a dir, aquest enzim, que hauria d'estar a l'organisme en néixer, es produeix a l'exterior i es dóna al pacient amb el mètode ERT (Teràpia de substitució enzimàtica), intentant prevenir el dany de la malaltia i augmentar la qualitat de vida del pacient. va fer una declaració.
Emfatitzant que es produeixen diferents tipus de discapacitat, especialment en tipus moderats i greus d'aquesta malaltia hereditària genètica, ja que tot el sistema del cos està afectat, Eroğlu va dir: "La MPS, que és una malaltia que amenaça la vida, és una malaltia molt difícil tant per als pacient i els seus familiars. grup.” dit.
Afirmant que hi ha una gran cursa contra el temps a MPS, Eroğlu va concloure les seves paraules de la següent manera: “És molt difícil i de vegades impossible recuperar el temps perdut. Si el pacient recentment diagnosticat i el familiar del pacient no saben què fer, haurien de contactar amb nosaltres d'alguna manera. Mobilitzem tots els mitjans que podem per a ells. Podem ajudar-los amb suport psicològic, social i legal, així com com poden accedir a oportunitats mèdiques. Iniciar i continuar el tractament amb metges qualificats al centre adequat és vital en la nostra malaltia, com ho és en moltes altres malalties rares".
El nombre de pacients seguits per l'associació ha arribat als 850.
Destacant que van establir l'Associació MPS LH el 2009 i que el nombre de pacients seguits per l'associació va arribar als 850, Eroğlu va explicar com els pacients amb MPS i els seus familiars es van veure afectats pel procés de pandèmia de la següent manera: "L'efecte devastador de la pandèmia va ser més greu. en grups de pacients privats com nosaltres. El caos, especialment en els primers dies de la pandèmia, va interrompre el tractament dels nostres pacients. Naturalment, els nostres pacients temien la transmissió del virus; Es va negar a anar als hospitals. Hi va haver una sèrie de problemes, des d'obtenir un informe fins a imprimir una recepta".
Expressant que tots els estudis sobre MPS són molt valuosos, Muteber Eroğlu va dir: "Tenint en compte que la MPS també forma part del grup de les malalties rares, donem molta importància a aquest projecte en aquest sentit. Sabem que a mesura que la consciència augmenta i es fa més visible, aquests individus seran millor entesos i s'adaptaran a la vida social amb més facilitat. El projecte Nadir-X ens farà una contribució molt important i valuosa tant en aquest sentit com en la nostra lluita contínua contra l'assetjament entre iguals”. Ell va dir.
Què és el projecte "Rare-X"?
Es calcula que les malalties rares afecten a 6 milions de persones a Turquia. Al món, aquesta xifra arriba als 350 milions. Un altre tema que els nens i les famílies que lluiten amb malalties rares estan lluitant és la desinformació sobre les malalties i l'assetjament entre iguals. El projecte "Rare-X" és un projecte de còmics que combina nens amb malalties rares amb herois rars per combatre la desinformació a la societat.
Amb el suport incondicional de GEN, el primer còmic escrit per l'il·lustrador Erhan Candan, sota la consultoria del psicòleg especialista i pedagog Ebru Şen, per conscienciar sobre les malalties rares, l'Associació de Fibrosi Quística i Solidaritat (KİFDER), l'Associació de Pacients de Cistinosi (SYSTINDER) i Duchenne Kas Es va iniciar amb l'Associació de Lluita contra les Malalties (DMD Turquia). Dins de l'àmbit del projecte, el 2022 es publicarà el segon llibre del còmic Nadir-X amb el seu contingut relacionat sobre l'Associació per a la lluita contra la SMA (SMA-Der), la mucopolisacaridosi i les malalties similars d'emmagatzematge lisosòmic (MPS LH) i Malaltia de Wilson.
Sigues el primer a comentar