Les malalties amb una prevalença inferior a 2.000 de cada 1 persones a la comunitat s'anomenen "malalties rares". No obstant això, tot i que són rares, el nombre d'aquestes malalties, que afecten directament a moltes branques de la medicina, arriba aproximadament als 8 i afecta el 5-7% de la població general. Tenint en compte aquestes tarifes; Es revela que 300 milions de persones al món i 5-6 milions de persones al nostre país estan lluitant amb diferents malalties rares. A més, el nombre de malalties rares augmenta dia a dia i cada mes es defineixen entre 4 i 5 noves malalties rares. El 80% de les malalties rares s'hereten i al voltant del 75% es veuen en la infància. Els símptomes de les malalties rares, que solen ser malalties cròniques i progressives, solen aparèixer al néixer o durant la infància. No obstant això, a causa de la seva raresa, el diagnòstic se sol fer tard, i com a resultat, els nens poden perdre la possibilitat de tractament en malalties que es poden tractar. Tenint en compte que la taxa de matrimonis consanguins al nostre país és del 20 per cent i el 57,8 per cent d'ells són matrimonis de primer grau, s'entén més clarament la importància del problema.
Director del Centre de Malalties Rares de la Universitat d'Acıbadem i Cap del Departament de Genètica Mèdica de la Facultat de Medicina, Prof. Dr. Uğur Özbek va assenyalar que les malalties rares són un problema greu de salut pública no només al nostre país, sinó també a tots els altres països a nivell mundial, i va dir: "Les malalties rares contenen problemes més importants que altres malalties. El primer d'ells és la dificultat del diagnòstic clínic i el temps fins que es fa el diagnòstic. Tanmateix, com més aviat es faci el diagnòstic, millor es pot tractar i gestionar la malaltia. A més, la manca de proves de laboratori per a malalties rares o només un nombre limitat d'elles, i la manca de protocols i instal·lacions de tractament actualitzades per a moltes d'elles també són un problema greu. A més, l'especialista en genètica mèdica Prof. Dr. Destaca que les dificultats per subministrar els fàrmacs utilitzats per al tractament i l'elevat cost dels fàrmacs continuen sent un problema important. Dr. Uğur Özbek diu: "Atès que la manca de coneixement i experiència causada per la raresa de les malalties i l'elevat nombre i varietat de malalties, les malalties rares s'han de tractar en una categoria separada dins del sistema de salut general". Universitat Acıbadem Facultat de Medicina Cap del Departament de Genètica Mèdica Prof. Dr. Uğur Özbek va parlar de 28 malalties rares en el marc del Dia Mundial de les Malalties Rares del 3 de febrer; advertències importants!
ALBINISME: PELL I CABELL BLANCS
albinisme; És una malaltia hereditària produïda per mutacions genètiques que impedeixen parcial o totalment la producció del pigment de melanina que dóna color als nostres ulls, pell i cabells. Per tant, els pacients amb albinisme criden l'atenció sobretot amb la pell i els cabells blancs. A causa de la manca de melanina, el risc de desenvolupar càncer de pell augmenta en pacients amb albinisme, ja que la seva pell no té protecció contra la llum solar. A més, es creu que aproximadament 4 persones al nostre país estan afectades per l'albinisme, que es caracteritza per una gran sensibilitat a la llum i discapacitat visual. Genetista Mèdic Prof. Dr. Uğur Özbek va afirmar que per al desenvolupament de l'albinisme s'han de mutar dos gens, un de la mare i un del pare, i va dir: "Tots dos individus esdevenen portadors d'una mutació que causa la malaltia. En aquestes parelles, la probabilitat de donar a llum un nen amb albinisme és del 25 per cent.
Quins són els símptomes? La pell i els cabells blancs molt prims són els símptomes més típics. Els ulls són sensibles a la llum i poden moure's involuntàriament cap endavant i cap enrere a causa d'aquesta sensibilitat.
Com es tracta? No hi ha un tractament específic per a l'albinisme. El tractament és específic dels símptomes i inclou un control oftalmològic periòdic. Per reduir la sensibilitat a la llum i augmentar la sensibilitat al contrast, es recomana l'ús d'ulleres filtrants o lents de contacte (vermelles o marrons) i cremes protectores per a la pell.
FENILCETONÚRIA: POT CAUSAR DISCAPACITAT MENTAL
fenilcetonúria; Una malaltia causada per un problema en el metabolisme dels aminoàcids que, si no es tracta, pot provocar una discapacitat intel·lectual lleu o greu. Al nostre país, un de cada 4 nadons nounats obre els ulls al món amb fenilcetonúria. Perquè l'aminoàcid anomenat fenilalanina, que es pren amb els aliments i és necessari per al nostre organisme, compleixi les seves funcions, s'ha de convertir en enzims anomenats tirosina i fenilalanina hedroxilasa. Si hi ha un error en aquesta conversió, l'augment de la fenilalanina a la sang i altres fluids corporals pot danyar el cervell i causar problemes molt greus com una discapacitat intel·lectual lleu o greu, així com la incapacitat per desenvolupar habilitats com caminar i seure.
Quins són els símptomes? La fenilcetonúria és una malaltia que es pot detectar i tractar amb el cribratge del nounat. Tanmateix, si no es diagnostica i tracta, els símptomes comencen com molt lleus o greus uns mesos després del naixement. Retard progressiu del desenvolupament, vòmits, tremolor, èczema, pell pàl·lida, creixement retardat, convulsions neurològiques, olor a humitat (a la pell, orina o respiració), trastorns del comportament (hiperactivitat) són alguns dels símptomes d'aquesta malaltia.
Com es tracta? Amb el diagnòstic precoç de la fenilcetonúria, es poden prevenir problemes neurològics i d'altres tipus i els pacients poden portar una vida saludable aplicant teràpia dietètica sense fenil-al·lenina. El pilar del tractament és una dieta baixa en fenilalanina i l'ús d'una barreja de fàrmacs d'amoniosit.
HEMOFILIA: SAGNAT CONTINU
hemofília; És una malaltia hereditària que es desenvolupa a causa de la deficiència de proteïnes anomenades factors de coagulació, caracteritzada per un sagnat retardat o ininterromput a causa de la mala coagulació de la sang. El sagnat pot ocórrer externament a causa d'impactes o traumes, o pot desenvolupar-se com a hemorràgia interna. Al nostre país, 10 de cada 1 mil nadons és diagnosticat amb hemofília. Tot i que l'hemofília afecta sobretot els homes, les formes més lleus de la malaltia també es poden observar en dones portadores.
Quins són els símptomes? Les anomalies hemorràgiques solen aparèixer quan els nadons comencen a aprendre a caminar. La seva gravetat varia en funció del grau de deficiència del factor de coagulació. Si l'activitat biològica del factor de coagulació és baixa, l'hemofília és severa i es pot produir un sagnat sobtat i anormal després de la cirurgia, l'extracció de dents, lesions o fins i tot un simple trauma. Tot i que l'hemorràgia es desenvolupa principalment al voltant de les articulacions i els músculs, pot començar a qualsevol zona després d'un traumatisme o una lesió.
Com es tracta? El diagnòstic prenatal és possible en l'hemofília, i els nens poden portar una vida saludable gràcies a un tractament eficaç. El tractament de la malaltia es basa en el principi de l'administració intravenosa dels factors de coagulació que falten al cos. El tractament es pot aplicar després de l'hemorràgia o per prevenir l'hemorràgia. En alguns casos, pot ser necessària una intervenció quirúrgica.
Sigues el primer a comentar