Hi ha malaltia renal en més de 500 milions de persones al món i en una de cada 7 persones al nostre país. Especialista en Nefrologia Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, en la seva declaració amb motiu del "Dia Mundial del Ronyó", va cridar l'atenció sobre el fet que, malgrat la prevalença de les malalties renals, encara no hi ha informació suficient i precisa sobre les malalties renals hereditàries, que són molt comunes tant en el món i al nostre país.
Les malalties renals hereditàries es troben entre les principals causes de malalties renals cròniques, que se sap que tenen un impacte socioeconòmic important. Assenyalant que almenys el 10-15% dels casos de diàlisi i trasplantament de ronyó utilitzats en el tractament de pacients amb insuficiència renal tenen recentment malalties renals hereditàries, l'especialista en nefrologia Prof. Dr. Gülçin Kantarcı va dir: "Una part important d'aquests pacients pot ser diagnosticada amb un diagnòstic inespecífic/errat o ERC d'etiologia desconeguda. Això pot afectar el tractament adequat, el seguiment del pacient i l'assessorament genètic".
LA HISTÒRIA FAMILIAR AUGMENTA EL RISC
El professor especialista en nefrologia dels hospitals de Koşuyolu de la Universitat de Yeditepe va dir: "En els nostres pacients que presenten malalties renals, primer considerem la presència d'un historial de malaltia renal entre els seus familiars, especialment si hi ha un pacient amb hemodiàlisi", va dir els hospitals de Koşuyolu de la Universitat de Yeditepe. Dr. Gülçin Kantarcı va dir: "Fins i tot tenir una malaltia renal als seus familiars és un factor de risc per a la malaltia renal. Tanmateix, no és una prova que la causa de la malaltia renal sigui hereditària.
“TOTES LES MALALTIES AMB PATRIMONI EXISTIEN DES DEL NIXEMENT”
“Les malalties hereditàries poden presentar símptomes des del naixement, així com en edats avançades i la primera infància. Per tant, hi ha dues formes segons el període de manifestació clínica", va dir el Prof. Dr. Gülçin Kantarcı va donar la següent informació sobre el tema: “En realitat, totes les malalties hereditàries estan presents des del naixement. No obstant això, no és correcte dividir els resultats clínics en dos segons l'edat d'inici de cada malaltia renal. Alguns poden començar en els dos grups d'edat, així com també es produeixen en el grup d'edat adolescent.
Algunes malalties hereditàries, com la poliquística renal infantil, es desenvolupen quan el pacient té el mateix gen en ambdós pares. Aquestes malalties, que són molt rares, són clínicament molt greus i es produeixen a edats més primerenques. En alguns pacients, és suficient tenir el gen causant de la malaltia només en un dels pares. La malaltia renal poliquística de tipus adult és una de les malalties que s'hereten d'aquesta manera".
“LES MALALTIES RENOLÓS ACOMPANYABLES PODEN ACOMPANYAR A ALTRES MALALTIES”
Donant la informació que algunes malalties renals hereditàries passen segons el gènere, el Prof. Dr. Gülçin Kantarcı va recordar que també hi ha malalties hereditàries acompanyades de sordesa auditiva o conductes auditius anormals i algunes malalties oculars en malalties renals. prof. Dr. Gülçin Kantarcı va continuar les seves paraules de la següent manera: “Els problemes funcionals o formals de la bufeta urinària i el tracte urinari també poden causar malalties renals, i es poden desenvolupar malalties renals a causa de problemes de localització del ronyó. Cadascun d'aquests són problemes renals hereditaris o congènits que només afecten a aquest individu. És molt important identificar correctament la causa per al tractament adequat per a cadascun".
LA INSUFICIÈNCIA RENOL ES POT EVITAR AMB DIAGNÒSTIC PRECOZ!
Subratllant que les malalties renals hereditàries poden causar molts problemes si no es diagnostiquen a temps i correctament, l'especialista en nefrologia de l'Hospital de Koşuyolu de la Universitat de Yeditepe, el Prof. Dr. Gülçin Kantarcı va concloure les seves paraules de la següent manera: “Algunes malalties renals hereditàries també causen fuites de proteïnes i donen lloc a una insuficiència renal progressiva. Tot i que algunes malalties hereditàries com la síndrome d'Alport, que sagna a l'orina, poden causar insuficiència renal progressiva, un grup de malalties, inclosa la malaltia de la membrana basal prima que comença amb troballes clíniques similars, segueix un curs clínic més lleu. Les malalties que causen càlculs renals i urinaris són majoritàriament malalties hereditàries. És possible prevenir el desenvolupament de la insuficiència renal mitjançant el diagnòstic precoç i la detecció genètica d'aquestes malalties. Tenir informació genètica sobre aquesta malaltia abans de tenir un fill i iniciar el seguiment nefrològic en el període precoç pot reduir la incidència de malalties i la progressió cap a una insuficiència renal avançada.
Sigues el primer a comentar