El diagnòstic precoç és important en la malaltia de Wilson

El diagnòstic precoç és important en la malaltia de Wilson
El diagnòstic precoç és important en la malaltia de Wilson

Pel que fa a la malaltia de Wilson, que és una malaltia poc freqüent, l'especialista en Hepatologia i Nutrició en Gastroenterologia Pediàtrica Prof. Dr. Yaşar Doğan va destacar la importància del diagnòstic precoç. Doğan va dir: "S'estima que hi ha aproximadament 2.500 pacients de Wilson al nostre país. Tanmateix, no s'ha d'oblidar que el nombre de pacients pot ser més elevat en societats on els matrimonis consanguins són elevats, com el nostre país. La malaltia de Wilson és una malaltia hereditària associada principalment a un metabolisme anormal del coure que condueix a un emmagatzematge excessiu de coure al fetge i al cervell, i el diagnòstic precoç és de vital importància. Per tant, diagnòstic precoç; És un procés important per protegir el fetge i prevenir el procés de trasplantament. Especialment en pacients de Wilson amb afectació del sistema nerviós central, el diagnòstic precoç torna a ser un factor molt important per prevenir el dany cerebral irreversible". Va dir i va afegir: "Amb el diagnòstic precoç de la malaltia de Wilson i l'inici precoç de tractaments per eliminar l'excés de coure del cos, els pacients poden portar una vida gairebé normal.

Definint la malaltia de Wilson com una malaltia metabòlica hereditària caracteritzada per una acumulació anormal de coure, l'especialista en Hepatologia i Nutrició en Gastroenterologia Pediàtrica Prof. Dr. Yasar Doğan va fer declaracions importants sobre aquesta malaltia.

Tot i que els símptomes de la malaltia de Wilson solen variar segons el grup d'edat, el Prof. Dr. Yaşar Doğan va dir: "Els símptomes de la clínica poden variar segons l'òrgan o el sistema on es veu l'acumulació de coure. Si l'acumulació de coure es troba al fetge, aquests símptomes poden augmentar en els enzims hepàtics o només en el fetge augmentat, o poden progressar d'una hepatitis aguda (inflamació del fetge) a una imatge d'hepatitis crònica o a una etapa on es pot observar insuficiència hepàtica. Símptomes clínics en pacients de Wilson amb afectació de la malaltia, és a dir, acumulació de coure al sistema central; Pot haver-hi trastorns del moviment, trastorns de la parla, psicosis (afectació greu del pensament i la sensació), canvis d'estat d'ànim o canvis de personalitat, que poden aparèixer com a moviments excessius (hipercinètics) o lentituds (hipocinètics). La disminució del rendiment escolar pot ser el primer símptoma cognitiu que crida l'atenció de la majoria dels familiars dels pacients. Aquests símptomes poden variar d'un pacient a un altre. A part d'això, en pacients es poden observar símptomes específics de cada sistema. Les troballes òssies es poden veure com afectació cardíaca, anèmia hemolítica (reducció de glòbuls vermells) o crisi hemolítica aguda. Si hi ha afectació renal, pot presentar molts símptomes clínics que poden provocar una disfunció renal. Ell va dir.

Afirmant que és possible diagnosticar la malaltia de Wilson després d'una història detallada i un examen físic, és possible realitzar les proves de laboratori necessàries. Dr. Yaşar Doğan, “Aquestes proves de laboratori; nivell de ceruloplasmina en sang, nivell de coure sèric, nivell d'excreció de coure d'orina de 24 hores, nivell de coure del fetge sec després de la biòpsia hepàtica si és necessari, examen histològic de la biòpsia, presència d'anells de kayser-fleischer a l'ull i signes de cataracta, que anomenem gira-sol cataracta, durant l'examen. Un diagnòstic es pot fer fàcilment combinant algunes d'aquestes troballes". dit.

EL DIAGNÒSTIC PRECOZ ÉS VITAL

Tenint en compte que el diagnòstic precoç de la malaltia de Wilson és molt important, el Prof. Dr. Yaşar Doğan va continuar de la següent manera: "La malaltia de Wilson és una malaltia hereditària associada principalment a un metabolisme anormal del coure que provoca un emmagatzematge excessiu de coure al fetge i al cervell, i el diagnòstic precoç és de vital importància. Per tant, diagnòstic precoç; És un procés important per protegir el fetge i prevenir el procés de trasplantament".

Especialment en pacients de Wilson amb afectació del sistema nerviós central, si el diagnòstic es retarda, els símptomes i danys d'òrgans observats en el procés clínic poden arribar a una fase irreversible. Si els símptomes clínics al sistema nerviós central són evidents i el procés es perllonga, fins i tot si s'inicia el tractament, les troballes del sistema nerviós central poden ser permanents en la malaltia de Wilson, ja que els danys en els òrgans i els resultats clínics seran irreversibles. El diagnòstic precoç és un dels problemes vitals".

Afirmant que, a més de les disfuncions orgàniques, es pot produir un retard del creixement i el desenvolupament i el creixement es veurà afectat en pacients pediàtrics diagnosticats en el període tardà. Dr. Yaşar Doğan va dir: "Per tant, es produiran deficiències en la vida social del pacient i negativitats que afecten la vida social del pacient a causa de l'efecte del creixement i la disfunció hepàtica. Diagnòstic precoç de la malaltia de Wilson en la infància; Evitarà lesions tant físiques com orgàniques que es puguin produir en el nen, i prepararà el terreny per a l'ocurrència de situacions negatives que es puguin desenvolupar en el futur”. fet declaracions.

EN LA MALALTIA DE WILSON, EL TRACTAMENT HA DE CONTINUAR SENSE ESTRICTE.

Cridant l'atenció sobre la importància de la continuïtat del tractament en la malaltia de Wilson, el Prof. Dr. Yaşar Doğan va dir: "Si aturem el tractament en un moment determinat després que el pacient s'hagi recuperat, el tractament hauria de continuar sense interrupció, ja que les troballes clíniques que hem vist en el període anterior tendiran a repetir-se, i definitivament haurem d'informar als nostres pacients. que és un procés de tractament de tota la vida”. Ell va dir.

Sigues el primer a comentar

deixa una resposta

La seva adreça de correu electrònic no es publicarà.


*