La fibrosi quística, que es veu en un de cada 3-4 mil nadons a Turquia, pot causar la mort. La fibrosi quística és una de les malalties més perilloses per als nens si no es pot controlar. Després de la mort de Melih Kalkan, la fibrosi quística es va convertir en l'agenda a Internet. Els ciutadans van començar a investigar els detalls de la malaltia de la fibrosi quística. Aleshores, què és la fibrosi quística, quins són els símptomes?
L'editor i productor de continguts de Twitch Melih 'JRLOST' Kalkan, conegut per la seva positivitat i talent a les xarxes socials, va morir a l'hospital on va ser atès durant un temps. La mort de Kalkan va sorprendre els seus seguidors.
El jove editor Melih Kalkan, conegut per les seves publicacions amb 'Unlost', va morir després de sucumbir a la malaltia de la fibrosi quística. Mentre les notícies estan a l'agenda a les xarxes socials; Els seus éssers estimats van patir molt.
YouTubeMelih Kalkan, que produeix contingut a . i emet a Twitch, estava lluitant amb la malaltia de la "fibrosi quística".
Què és la fibrosi quística?
La fibrosi quística és una malaltia genètica que afecta sobretot els pulmons, però també els intestins, el pàncrees, el fetge i els ronyons. A causa de la malaltia, les cèl·lules que produeixen moc, suor i sucs digestius no poden funcionar correctament. La fibrosi quística pot posar en perill la vida i els pacients tenen una vida útil més curta de l'habitual. La malaltia es pot observar en individus els dos pares dels quals porten el gen defectuós. Els problemes crònics comuns associats amb la malaltia inclouen dificultat per respirar i tossir flegma com a resultat d'infeccions pulmonars recurrents. No hi ha una cura definitiva per a la fibrosi quística. Tanmateix, una bona nutrició, l'aprimament de la mucositat i prendre mesures per augmentar l'excreció d'esput poden ajudar a millorar la qualitat de vida.
Quins són els símptomes de la fibrosi quística?
Els símptomes de la fibrosi quística no són els mateixos en tots els pacients. S'observen diferents símptomes segons la gravetat de la malaltia. Fins i tot en la mateixa persona, els símptomes poden empitjorar o millorar amb el temps. Algunes persones no presenten cap símptoma fins a l'adolescència o l'edat adulta. Les persones amb fibrosi quística tenen nivells de sal més alts del normal en la seva suor. Els pares poden tastar la sal quan fan un petó als seus fills. La majoria dels altres signes i símptomes estan relacionats amb el sistema respiratori i el sistema digestiu. Tanmateix, els adults diagnosticats de fibrosi quística tenen més probabilitats de patir certes complicacions, com ara un augment dels atacs del pàncrees inflamatori (pancreatitis), infertilitat i infeccions pulmonars recurrents.
Símptomes del sistema respiratori
La secreció pulmonar espessa i enganxosa (moc) associada a la fibrosi quística obstrueix les vies respiratòries que transporten l'aire dins i fora dels pulmons. Això es manifesta per alguns símptomes com:
- Tos de flegma persistent
- sibilàncies
- Breu respiració
- Obstrucció durant l'exercici
- infeccions pulmonars recurrents
- Passatge nasal inflamat o congestió nasal
Símptomes del sistema digestiu
La mucositat espessa també pot bloquejar els tubs que transporten els enzims digestius des del pàncrees fins a l'intestí prim. Sense aquests enzims digestius, els intestins no poden digerir i absorbir completament els nutrients dels aliments que mengen. Com a resultat, apareixen alguns símptomes, com ara:
- femtes grasses amb mala olor
- Guany de pes insuficient i retard del creixement en nadons
- Obstrucció intestinal, especialment en nounats
- restrenyiment sever
- Inflor abdominal
- Nàusees
- Pèrdua de la gana
A causa del restrenyiment constant, l'última part de l'intestí gros, anomenada recte, pot sortir de l'anus com a conseqüència de la tensió freqüent al voltant de l'anus durant la defecació. Si aquesta condició, anomenada prolapse rectal, es produeix en nens, s'ha de sospitar de fibrosi quística. En aquest cas, els pares haurien de consultar un metge coneixedor de la fibrosi quística. El prolapse rectal en nens de vegades pot requerir cirurgia. El prolapse rectal és menys freqüent en nens amb fibrosi quística que en el passat. Això depèn del diagnòstic precoç i del tractament de la fibrosi quística com a resultat de les proves primerenques.
Si la persona sospita dels símptomes de fibrosi quística en ell mateix o en el seu fill, o si un familiar ha estat diagnosticat de fibrosi quística, és útil consultar a una institució sanitària per provar la malaltia. Si la persona té dificultats per respirar, busqueu atenció mèdica immediata.
Quines són les causes de la fibrosi quística?
En la fibrosi quística, l'estructura d'una proteïna que regula el moviment de sal entre l'interior i l'exterior de la cèl·lula canvia a causa d'una mutació en un gen del cos. El resultat és una producció de moc sòlid i enganxós als sistemes respiratori, digestiu i reproductor i l'excreció de l'excés de sal a la suor. Es poden trobar molts defectes diferents dins del gen d'interès. El tipus de mutació gènica està relacionada amb la gravetat dels símptomes.
La malaltia s'hereta com a autosòmica recessiva. Això vol dir que perquè es produeixi la malaltia, una persona ha d'haver heretat una còpia del gen mutat dels dos pares. Si el nen només hereta una còpia del gen defectuós, la fibrosi quística no es desenvoluparà. Tanmateix, aquests nens esdevenen portadors de la malaltia i poden transmetre el gen als seus propis fills.
Com es diagnostica la fibrosi quística?
Des del 2015, a Turquia s'han realitzat regularment proves de detecció de fibrosi quística en nounats. Gràcies a la prova de cribratge, el diagnòstic precoç de la malaltia permet iniciar el tractament immediatament. Això garanteix millors resultats del tractament. En aquesta prova de cribratge, es verifica el nivell d'una substància química anomenada IRT, alliberada pel pàncrees, en una mostra de sang presa del taló del peu. Els nivells d'IRT neonatals poden ser alts a causa d'un part prematur o difícil. Per tant, calen altres proves per confirmar el diagnòstic de fibrosi quística.
S'utilitzen proves genètiques així com la comprovació dels nivells d'IRT per confirmar el diagnòstic. Els metges també poden realitzar proves genètiques per comprovar si hi ha defectes especialitzats en el gen responsable de la fibrosi quística.
Per avaluar si un nadó té fibrosi quística, els metges també poden fer una prova de suor quan el nadó té almenys 2 setmanes d'edat. Durant la prova de suor, s'aplica una substància química que produeix suor a una petita àrea de la pell. A continuació, es recull la suor per a la prova i es comprova si la suor és normal. La prova es fa en un centre especialitzat en fibrosi quística.
Es poden recomanar proves de diagnòstic de fibrosi quística per a nens grans i adults per a nens i adults que no s'inclouen a la detecció després del naixement. Es poden recomanar proves genètiques i proves de suor per a la fibrosi quística en presència de pancreatitis anomenada pancreatitis, pòlips nasals, sinusitis crònica o infeccions pulmonars, bronquièctasies o infertilitat masculina, o en presència de nàusees i vòmits recurrents.
Com es tracta la fibrosi quística?
No hi ha cap cura per a la fibrosi quística que faci una recuperació completa. El tractament es fa per alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida. Per aquest motiu, és important controlar de prop el pacient. S'intenta prevenir situacions negatives amb una intervenció precoç i intensiva. El tractament de la fibrosi quística és complex; per tant, seria beneficiós rebre tractament en un centre especialitzat en la malaltia. Els objectius del tractament inclouen:
- Prevenció i control de les infeccions als pulmons
- eliminant la mucositat dels pulmons
- prevenir i tractar l'obstrucció intestinal
- Proporcionar una alimentació adequada i equilibrada
El tractament inclou diversos medicaments per a les infeccions pulmonars, la ingesta d'enzims digestius amb els àpats per a problemes digestius, suport d'oxigen per a problemes respiratoris, fisioteràpia toràcica per assegurar la sortida d'esputs i l'ús d'una armilla vibradora. S'utilitzen diversos procediments quirúrgics per a complicacions com ara problemes intestinals, pòlips nasals i problemes pulmonars.
Sigues el primer a comentar