Després de la declaració del 21 de març com a Dia Mundial de la Síndrome de Down per part de les Nacions Unides, s'organitzen diverses activitats de sensibilització arreu del món.
La síndrome de Down és una anomalia cromosòmica. Mentre que el nombre de cromosomes en un cos humà normal és de 46, el nombre de cromosomes en individus amb síndrome de Down és de 47. Es produeix quan s'inclou un cromosoma addicional al parell de cromosomes 21 com a resultat d'una divisió incorrecta durant la divisió cel·lular. Per aquest motiu, la síndrome de Down també es coneix com a trisomia 21.
En la formació de la síndrome de Down; No hi ha diferència de país, nacionalitat, estatus socioeconòmic. L'únic factor conegut que causa la síndrome de Down és l'edat de l'embaràs, el risc augmenta a mesura que avança l'edat gestacional. Al nostre país, les mares prenatals són informades sobre anomalies fetals com la síndrome de Down i proves de cribratge per a trastorns cromosòmics i exàmens USG, i s'ofereix l'orientació necessària. Es produeix de mitjana un de cada 800 naixements. Hi ha al voltant de 6 milions de persones amb síndrome de Down a tot el món.
Hi ha 21 tipus de síndrome de Down: trisomia 3, translocació i mosaic. El diagnòstic de la síndrome de Down es fa immediatament o poc després del naixement. Algunes característiques físiques vistes a la síndrome de Down; ulls petits inclinats, nas pla, dits curts, dit petit arrissat, clatell gruixut, línia única al palmell, el dit gros del peu més ample que els altres dits són típics.
Les persones amb síndrome de Down són més propenses a certs trastorns. Per aquest motiu, és important que els controls de salut es facin sense interrupcions i puntuals. El desenvolupament físic i mental dels nadons amb síndrome de Down és més lent que els seus companys. Tanmateix, poden adaptar-se amb èxit a la vida social amb programes educatius adequats.
Quins són els símptomes de la síndrome de Down?
Tot i que les persones amb síndrome de Down poden semblar-se, cadascuna pot tenir característiques personals i físiques diferents. Normalment tenen un retard mental lleu a moderat i comencen a parlar més tard que els seus companys.
Les característiques físiques similars dels individus amb síndrome de Down es poden enumerar a continuació:
- Un pont nasal pla i una cara plana
- ulls inclinats cap amunt
- coll curt
- Orelles petites i baixes
- llengua gran propensa a sobresortir
- Taques blanques dels ulls, també conegudes com a taques de Brushfield
- mans i peus petits
- Línia única al palmell (línia simiana)
- To muscular fluix (hipotònia) i articulacions fluixes
- Estatura baixa tant en la infància com en l'edat adulta
Retard del desenvolupament de les habilitats mentals i socials en nens amb síndrome de Down; Pot provocar un comportament impulsiu, un judici deficient, una capacitat d'atenció escurçada i un aprenentatge lent.
Quins són els tipus de síndrome de Down?
És possible que els tipus de síndrome de Down no es distingeixin entre si sense una anàlisi genètica. Hi ha tres tipus:
- Trisomia 21: El 95% dels casos són d'aquest tipus. Cada cèl·lula del cos té tres còpies del cromosoma 21.
- Síndrome de Down de translocació: El mecanisme en aproximadament el 3% dels individus amb aquesta síndrome és la translocació. En aquest tipus, una part o la totalitat del cromosoma 21 addicional està unit a un altre cromosoma. El cromosoma 21 addicional no és gratuït.
- Síndrome de Mosaic Down: És el tipus menys comú. El 2% dels individus amb síndrome de Down són mosaic. Mosaic significa barreja o combinació. En aquest cas, algunes de les cèl·lules del cos porten dues còpies del cromosoma 21 com haurien de ser, mentre que algunes cèl·lules tenen un cromosoma 21 addicional. Té característiques similars a altres tipus de síndrome de Down, però els seus símptomes solen ser més lleus.
Què causa la síndrome de Down?
La formació de la síndrome de Down és multifactorial i es veu afectada per molts factors. Tanmateix, el mecanisme exacte de formació no s'ha dilucidat.
El factor de risc més important conegut és l'edat materna avançada. Les mares de 35 anys o més tenen més probabilitats de donar a llum un nadó amb síndrome de Down que una mare jove. Aquesta probabilitat augmenta amb l'edat materna. Una mare de 40 anys té el doble de probabilitats de tenir un nadó amb síndrome de Down que les mares més joves. La majoria de mares de nadons amb síndrome de Down han donat a llum menors de 35 anys, això es deu al fet que el nombre de naixements de dones menors de 35 anys és molt superior al de les dones de més de 35 anys. Altres factors de risc són antecedents familiars de síndrome de Down i translocació genètica.
Com es diagnostica la síndrome de Down?
Hi ha dos tipus de proves per detectar la síndrome de Down durant l'embaràs. Es tracta de proves de cribratge i proves de diagnòstic. Una prova de cribratge d'embaràs indica una probabilitat baixa o alta que el nadó tingui síndrome de Down. No condueixen a un diagnòstic definitiu. No obstant això, són proves més fiables tant per a la seguretat de la mare com per al desenvolupament del nadó.Les proves diagnòstiques tenen més èxit a l'hora de detectar la síndrome de Down, però encara no donen informació precisa. Són proves de risc per a la mare i el nadó.
Proves de cribratge
Es prova mesurant el nivell de determinades hormones i substàncies a la sang de la mare i mitjançant un examen ecogràfic. Es coneixen comunament com a proves de cribratge dobles, triples i quàdruples. La translucidència nucal del nadó es mesura per ecografia. Les proves de cribratge poden donar resultats falsos positius o falsos negatius. En altres paraules, el nadó pot néixer amb síndrome de Down quan els resultats són normals, o els resultats poden indicar un risc elevat quan el nadó és normal.
Prova dual, 11-14 dies al primer trimestre o just després. fet durant l'embaràs. La translucidència nucal del nadó es mesura per ecografia. Els nivells d'hormones B-HCG i PAPP-A es mesuren a la sang presa de la mare.
La prova triple es fa durant el segon trimestre, entre la setmana 15 i la setmana 22 d'embaràs. Dóna resultats més precisos quan la prova es fa entre les setmanes 16 i 18 d'embaràs. Els nivells de B-HCG, AFP (alfa fetoproteïna) i estriol (E3) es controlen a la sang presa de la mare.
Tot i que la prova quad dóna resultats més precisos entre les setmanes 15 i 18 d'embaràs, és una prova que es pot fer fins a la setmana 22. El nivell d'inhibina A també s'inclou a la prova a més de les hormones B-HCG, AFP i Estriol, que també es mesuren en la prova triple.
Proves diagnòstiques
Sovint es fan proves diagnòstiques per confirmar-les després dels resultats positius de les proves de cribratge. El mostreig de vellositats coriòniques (CVS), l'amniocentesi i el mostreig percutani de sang umbilical (PUBS) són proves diagnòstiques.
L'amniocentesi es fa entre les 16 i 20 setmanes d'embaràs. fet abans i després
En l'amniocentesi augmenta el risc per a la mare i el nadó, en la prova d'amniocentesi es pren una mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó. Les cèl·lules epitelials del nadó al líquid amniòtic s'examinen genèticament. Es compten els cromosomes.
El mostreig de vellositats coriòniques es realitza entre les 10 i les 12 setmanes de gestació. Es pren una mostra de la placenta i s'examina. Destaca perquè és la prova diagnòstica més precoç i pot aportar informació pel que fa a la síndrome de Down en etapes primerenques de l'embaràs. Tanmateix, la probabilitat d'avortament involuntari després del procediment és de l'1-2%.
En el mostreig percutani de sang umbilical, l'examen es fa a partir de la sang presa del cordó umbilical del nadó. Preferiblement, s'espera que la dona embarassada superi la 18a setmana d'embaràs. Destaca perquè es pot fer en qualsevol moment del llarg procés des de la setmana 18 fins al naixement. La complicació més important és l'hemorràgia.
La síndrome de Down és genètica?
Es realitza un examen físic complet pel que fa a les malalties congènites comunes a la síndrome de Down. Per al diagnòstic, es realitza una anàlisi genètica coneguda com a anàlisi del cariotip prenent sang del nadó. El diagnòstic es fa comptant 47 cromosomes i veient tres parells de cromosomes 21.
Quins són els problemes de salut comuns a la síndrome de Down?
La freqüència de defectes de naixement importants en la síndrome de Down és baixa. Tanmateix, alguns nadons poden néixer amb un o més defectes de naixement importants i problemes de salut que l'acompanyen. Els problemes de salut habituals de la síndrome de Down són els següents:
- Pèrdua d'oïda
- Apnea obstructiva del son (aturada temporal de la respiració mentre la persona està adormida)
- Infeccions a l’oïda
- Malalties oculars (visió borrosa, cataractes)
- Luxació congènita de maluc
- leucèmia
- Cardiopaties congènites (forat al cor, etc.)
- restrenyiment crònic
- Demència (problemes de memòria)
- Hipotiroïdisme (funció tiroïdal baixa)
- obesitat
- La malaltia d'Alzheimer en la vellesa
Les persones amb síndrome de Down són més propenses a la infecció. Sovint poden tenir infeccions del tracte urinari, infeccions de la pell i infeccions del tracte respiratori superior.
Hi ha una cura per a la síndrome de Down?
No hi ha cura per a la síndrome de Down. Tanmateix, és possible ajudar la persona i la seva família amb suport sociocultural i programes educatius adequats. El programa d'educació especial comença quan el nadó té 2 mesos. Té com a objectiu desenvolupar i millorar les habilitats sensorials, socials, motrius, lingüístiques i cognitives del nadó.
Es recomana que et facis les proves de cribratge necessàries i consultis a un ginecòleg, sobretot si tens més de 35 anys i estàs pensant en un embaràs.