Membre de la Societat Nacional Turca d'Al·lèrgia i Immunologia Clínica Assoc. Dr. Günseli Bozdoğan va donar informació sobre la immunodeficiència combinada greu, que es coneix popularment com a malaltia infantil del globus.
Assoc. Dr. Bozdoğan va afirmar que la immunodeficiència combinada greu, que es coneix popularment com a malaltia infantil amb globus, que va tornar a ser a l'agenda amb la sèrie de televisió "My Name is Farah", es troba en el grup d'immunodeficiència primària (PID), que inclou prop de 500 malalties.
Afirmant que la característica principal de la malaltia són les infeccions recurrents, resistents i greus que sovint requereixen hospitalització, Bozdoğan va afirmar que l'únic mètode eficaç en el tractament definitiu de la malaltia és el trasplantament de medul·la òssia i va dir: "Desafortunadament, no hi ha cap programa de cribratge per a la malaltia. aquesta malaltia al nostre país. En cas de diagnòstic precoç amb proves de cribratge, l'èxit del trasplantament de cèl·lules mare augmenta fins al 95 per cent. Després que el pacient es trobi amb el microbi i es desenvolupi danys a l'òrgan, les possibilitats d'èxit del tractament disminueixen. En altres paraules, com en moltes malalties, el diagnòstic precoç salva vides". dit.
Bozdoğan va informar que el sistema immunitari està format per diverses cèl·lules com ara cèl·lules T, cèl·lules B, cèl·lules NK, neutròfils i macròfags, i va dir:
"Aquestes cèl·lules tenen funcions diferents i cadascuna lluita contra diferents microbis. Aquestes cèl·lules es comuniquen per tal de protegir el nostre cos dels microbis i actuen en una organització perfecta. Com totes les cèl·lules del cos humà, les cèl·lules del sistema immunitari contenen material genètic que determina la seva funció i funcionen seguint instruccions controlades per un grup de gens. La immunodeficiència combinada greu, coneguda com a malaltia infantil del globus, es defineix com un trastorn genètic que inhibeix el desenvolupament de cèl·lules T. Fins i tot la transmissió de microbis molt febles en aquests pacients pot provocar la mort".
Afirmant que els pacients poden morir abans de l'edat d'1 any a causa d'infeccions greus en els casos en què no es pot proporcionar un diagnòstic i tractament d'emergència, Bozdoğan va dir: "Tot i que una vegada l'única manera de mantenir el pacient amb vida era assegurar-se que el pacient visqués en un lloc estèril aïllat. medi ambient, avui en dia, el trasplantament de medul·la òssia (trasplantament de cèl·lules mare) s'aplica amb èxit i els pacients estan sans i poden portar una vida normal". Ell va dir.
Cobreix prop de cinc-centes malalties i es pot veure en totes les edats i gèneres.
Bozdoğan va dir que la deficiència o insuficiència congènita del sistema immunitari revela malalties rares conegudes com a "immunodeficiència primària o defectes congènits del sistema immunitari amb la nova definició".
Bozdoğan va afirmar que la majoria de les immunodeficiències primàries, incloses prop de XNUMX malalties, es produeixen com a resultat de trastorns genètics congènits i es poden veure en totes les edats i gèneres, i va explicar que les característiques comunes dels pacients són la deficiència o el funcionament inadequat del sistema immunitari. , tot i que les troballes clíniques són diferents entre si.
Bozdoğan va assenyalar que la tasca principal del sistema immunitari és protegir el cos contra els microbis, i va subratllar que la característica principal de les deficiències immunitàries són les infeccions recurrents, resistents i greus que sovint es tracten amb l'hospitalització.
Esmentant que hi pot haver troballes similars en membres de la família, Bozdoğan va dir: "Una de les formes més greus d'immunodeficiència primària és la immunodeficiència combinada greu. La immunodeficiència combinada greu, també coneguda com a malaltia del noi bombolla, és una malaltia rara i molt greu en la qual la capacitat de lluitar contra els microbis és innata deficient.
Hi ha una cura definitiva?
Bozdoğan va utilitzar les següents declaracions sobre la gestió definitiva del tractament de la malaltia:
Explicant el mètode de tractament definitiu de la malaltia, Assoc. Dr. Günseli Bozdoğan va dir: "El tractament definitiu és el trasplantament de cèl·lules mare, és a dir, el trasplantament de medul·la òssia. El trasplantament de medul·la òssia s'aplica amb èxit en molts centres del nostre país. Un donant adequat dins de la família és la primera opció. En absència d'un donant totalment adequat, també és possible trasplantar d'un donant semiapte dins de la família o d'un donant no familiar plenament adequat. Al nostre país, l'estat paga el trasplantament de cèl·lules mare. Tot i que el nombre de centres que realitzen trasplantaments de cèl·lules mare és limitat, és un tractament accessible".
Subratllant que la teràpia gènica també és possible en alguns subtipus de la malaltia, Bozdoğan va dir: "La teràpia gènica consisteix a corregir el gen defectuós que causa la malaltia i transferir-lo de nou al pacient. Els lentivvirus o retrovirus s'utilitzen com a vectors per al procés de transferència. Tanmateix, aquest tractament no és un mètode de tractament aplicat al nostre país. Un altre mètode de tractament és la teràpia de substitució amb immunoglobulines (IG) i es repeteix cada 3-4 setmanes. Tan bon punt es fa el diagnòstic, s'administren antibiòtics en dosi protectora juntament amb teràpia IG per tractar la infecció, quan sigui necessari, de manera que sigui possible protegir el pacient. Aquest tractament continua fins que es realitza el trasplantament de cèl·lules mare i fins i tot fins que el trasplantament té èxit". dit.
El risc de PID augmenta a mesura que augmenten els matrimonis consanguins
Bozdoğan va afirmar que la incidència de la PID ha augmentat al nostre país, on els matrimonis consanguinis són habituals, i va dir: "Atès que la meitat d'un parell de cromosomes que formen els nostres gens es transfereix de la mare als fills i l'altra meitat del pare. per als fills, el risc de PID augmenta significativament en els matrimonis consanguins. Tant és així que, mentre que la incidència de la malaltia al nostre país és d'10 de cada 1 mil, aquesta taxa és d'58 de cada 1 mil als EUA. En comparació amb altres països, el PY és més comú al nostre país", va dir.
"Sense programa d'escaneig"
Afirmant que el diagnòstic precoç és d'importància crítica en aquesta malaltia, Bozdoğan va assenyalar que és una malaltia molt adequada per al programa de cribratge del nounat, ja que la malaltia té una opció de tractament eficaç i el període per trobar símptomes després del naixement és molt curt.
Afirmant que l'èxit del trasplantament de cèl·lules mare augmenta al 95 per cent si es fa un diagnòstic precoç amb proves de cribratge abans que es produeixi la malaltia i el pacient no està infectat amb cap microbi, Bozdogan va dir: "Després que el pacient es trobi amb el microbi i desenvolupi danys a l'òrgan, el les possibilitats d'èxit del tractament disminueixen. En aquest cas, el diagnòstic precoç salva vides. Tanmateix, cal tenir en compte que, malauradament, no hi ha cap programa de cribratge d'aquesta malaltia al nostre país.
Per què s'anomena malaltia infantil del globus? Com va començar la seva història?
David Phillip Vetter va néixer a Texas, EUA, l'any 1971, quan encara no es coneixia el tractament de la malaltia. Tothom pensava que el seu nom real era David Bubble, per evitar que la gent exclogués la família Vetter. La família va tenir un fill abans l'any 1963, però va morir 7 mesos després perquè no el podien protegir de les malalties. Els metges van dir a la família que el seu fill tenia una malaltia d'immunodeficiència combinada greu. Quan van tornar a tenir fills, van mantenir el nen en un globus per mantenir els gèrmens lliures, i va poder viure 12 anys.
Menjar, beguda, roba, tot es va esterilitzar abans d'entrar en aquest globus. En aquest globus es van col·locar un televisor i unes joguines. Fins i tot utilitzava un casc dissenyat per la NASA. Els metges finalment van decidir trasplantar David amb una medul·la òssia de la seva germana, Katherine. L'operació va anar molt bé. Però David, que estava fora del globus per primera vegada, es va emmalaltir per primera vegada dos dies després del trasplantament. Van començar diarrea, febre, vòmits intensos i sagnat intestinal. David va morir el 2 de febrer de 7, només 22 dies després de ser retirat de la sala estèril. Avui dia, aquests pacients poden continuar la seva vida normal a una edat molt més primerenca sense patir les dificultats de Balloon Child amb trasplantament de medul·la òssia.
Günceleme: 18/03/2023 13:32