Membre de l'Associació Nacional Turca d'Al·lèrgia i Immunologia Clínica, Assoc. Dr. Günseli Bozdoğan va donar informació sobre la immunodeficiència combinada greu, coneguda popularment com a malaltia infantil del globus.
Assoc. Dr. Bozdoğan va afirmar que la immunodeficiència combinada greu, coneguda popularment com a malaltia infantil del globus, que va tornar a destacar amb la sèrie de televisió "My Name is Farah", es troba en el grup d'immunodeficiència primària (IPD), que inclou prop de 500 malalties.
Afirmant que la característica principal de la malaltia són les infeccions recurrents, resistents i greus que sovint requereixen hospitalització, Bozdoğan va afirmar que l'únic mètode eficaç en el tractament definitiu de la malaltia és el trasplantament de medul·la òssia i va afegir: "Desafortunadament, no hi ha cap programa de cribratge per a la malaltia. aquesta malaltia al nostre país. Si es fa un diagnòstic precoç mitjançant proves de cribratge, la taxa d'èxit del trasplantament de cèl·lules mare augmenta fins al 95 per cent. Una vegada que el pacient es troba amb el microbi i es desenvolupen danys a l'òrgan, les possibilitats d'èxit del tractament disminueixen. Així, com en moltes malalties, el diagnòstic precoç salva vides". dit.
Bozdoğan va informar que el sistema immunitari està format per diverses cèl·lules com ara cèl·lules T, cèl·lules B, cèl·lules NK, neutròfils i macròfags, i va dir:
"Aquestes cèl·lules tenen funcions diferents i cadascuna lluita contra diferents microbis. Aquestes cèl·lules es comuniquen i actuen en perfecta organització per protegir el nostre cos dels microbis. Com totes les cèl·lules del cos humà, les cèl·lules del sistema immunitari contenen material genètic que determina les seves funcions i funcionen seguint instruccions controlades per un grup de gens. La immunodeficiència combinada greu, també coneguda com a malaltia del nen globus, es defineix com un trastorn genètic que impedeix el desenvolupament de cèl·lules T. "Fins i tot la transmissió de microbis molt febles pot provocar la mort en aquests pacients".
Afirmant que els pacients poden morir abans de l'edat d'1 any a causa d'infeccions greus quan no es pot proporcionar un diagnòstic i tractament urgents, Bozdoğan va dir: "Hi havia una vegada, l'única manera de mantenir el pacient amb vida era assegurar-se que el pacient vivia en un lloc aïllat. , entorn estèril, però avui en dia, el trasplantament de medul·la òssia (trasplantament de cèl·lules mare) s'ha aplicat amb èxit i els pacients es mantenen sans.” i poden portar una vida normal”. Ell va dir.
Cobreix prop de cinc-centes malalties i es pot veure en totes les edats i gèneres.
Bozdoğan va dir que la deficiència o inadequació del sistema immunitari des del naixement provoca malalties rares conegudes com "immunodeficiència primària o, amb la seva nova definició, defectes congènits del sistema immunitari".
Afirmant que la majoria de les immunodeficiències primàries, que inclouen prop de cinc-centes malalties, es produeixen com a conseqüència de trastorns genètics congènits i es poden observar en totes les edats i gèneres, Bozdoğan va explicar que, tot i que es veuen diferents troballes clíniques en pacients, la seva característica comuna és la deficiència o funcionament inadequat del sistema immunitari.
Bozdoğan va assenyalar que la tasca principal del sistema immunitari és protegir el cos dels microbis i va subratllar que la característica principal de les deficiències immunitàries són les infeccions recurrents, resistents i greus que sovint es tracten amb l'hospitalització.
En assenyalar que hi pot haver troballes similars en membres de la família, Bozdoğan va dir: "Una de les formes més greus d'immunodeficiència primària és la immunodeficiència combinada greu. "La immunodeficiència combinada greu, també coneguda com a malaltia del noi bombolla, és una malaltia rara i molt greu en la qual manca congènitament la capacitat de lluitar contra els microbis", va dir.
Hi ha un tractament definitiu?
Bozdoğan va fer les següents declaracions sobre la gestió definitiva del tractament de la malaltia:
Explicant el mètode exacte de tractament de la malaltia, Assoc. Dr. Günseli Bozdoğan va dir: "El tractament definitiu és el trasplantament de cèl·lules mare, també conegut com a trasplantament de medul·la òssia. El trasplantament de medul·la òssia es realitza amb èxit en molts centres del nostre país. Un donant familiar totalment equiparat és la primera opció. Quan no es disposa d'un donant totalment adequat, també és possible el trasplantament d'un donant mig emparellat dins de la família o un donant totalment adequat d'un no familiar. Al nostre país, l'estat cobreix el trasplantament de cèl·lules mare. "Tot i que el nombre de centres que realitzen el trasplantament de cèl·lules mare és limitat, és un tractament accessible".
Subratllant que la teràpia gènica és possible en alguns subtipus de la malaltia, Bozdoğan va dir: "La teràpia gènica consisteix a corregir el gen defectuós que causa la malaltia i transferir-lo de nou al pacient. Lentivurus o retrovirus s'utilitzen com a vectors per al procés de transferència. Tanmateix, aquest tractament no és un mètode de tractament aplicat al nostre país. Un altre mètode de tractament és la teràpia de substitució amb immunoglobulines (IG) i es repeteix cada 3-4 setmanes. Tan bon punt es diagnostica el pacient, s'administren antibiòtics en dosis protectores juntament amb teràpia d'IG per tractar la infecció quan sigui necessari, de manera que sigui possible protegir el pacient. "Aquest tractament continua fins que es realitza el trasplantament de cèl·lules mare o fins i tot fins que el trasplantament tingui èxit". dit.
A mesura que augmenten els matrimonis consanguins, augmenta el risc de PID.
Bozdoğan va afirmar que la incidència de la PID ha augmentat al nostre país, on els matrimonis consanguinis són habituals, i va dir: "Atès que la meitat d'un parell de cromosomes que formen els nostres gens es transfereixen als fills de la mare i l'altra meitat del pare, el risc de PID augmenta significativament en els matrimonis consanguins. Tant és així que, mentre que la incidència de la malaltia al nostre país és d'10 de cada 1 mil, als EUA aquesta taxa és d'58 de cada 1 mil. "El PID és més freqüent al nostre país en comparació amb altres països", va dir.
"No hi ha cap programa d'escaneig"
Afirmant que el diagnòstic precoç és d'importància crítica en aquesta malaltia, Bozdoğan va assenyalar que la malaltia és una malaltia molt adequada per a un programa de cribratge del nounat perquè té una opció de tractament eficaç i el període simptomàtic després del part és molt curt.
Afirmant que la taxa d'èxit del trasplantament de cèl·lules mare augmenta fins al 95 per cent si es fa un diagnòstic precoç mitjançant proves de cribratge, abans que es produeixi la malaltia i es transmeti qualsevol microbi al pacient, Bozdoğan va dir: "Una vegada que el pacient es troba amb el microbi i es desenvolupen danys a l'òrgan, la possibilitat d'èxit del tractament disminueix. En aquest cas, el diagnòstic precoç salva vides. "Però cal tenir en compte que, malauradament, no hi ha cap programa de detecció d'aquesta malaltia al nostre país".
Per què s'anomena malaltia infantil del globus? Com va començar la seva història?
David Phillip Vetter va néixer a Texas, EUA, l'any 1971, quan encara no es coneixia la cura de la malaltia. Tothom pensava que el seu nom real era David Bubble, això era per evitar que la gent exclogués la família Vetter. La família abans va tenir un fill l'any 1963, però va morir 7 mesos després perquè no el podien protegir de les malalties. Els metges van dir a la família que el seu fill tenia una malaltia d'immunodeficiència combinada greu. Quan van tornar a tenir un fill, van mantenir el nen en una bombolla per allunyar-lo dels gèrmens i va sobreviure durant 12 anys.
Menjar, beguda, roba, tot es va esterilitzar abans d'entrar en aquesta bombolla. En aquest globus es van col·locar un televisor i unes quantes joguines. David fins i tot utilitzava un casc dissenyat per la NASA. Els metges finalment van decidir trasplantar la medul·la òssia de David de la seva germana Katherine. L'operació va tenir molt èxit. Però David, que va sortir del globus per primera vegada, es va emmalaltir per primera vegada dos dies després del trasplantament. Van començar diarrea, febre, vòmits intensos i sagnat intestinal. David va morir el 2 de febrer de 7, només 22 dies després de ser retirat de la sala estèril. Avui dia, amb el trasplantament de medul·la òssia, aquests pacients poden continuar la seva vida normal a una edat molt més primerenca sense patir les dificultats que viu el Balloon Child.