L'esclerosi lateral amiotròfica, o ELA, és un grup rar de malalties neurològiques causades principalment per danys a les cèl·lules nervioses encarregades de controlar el moviment muscular voluntari. Els músculs voluntaris són els encarregats de realitzar moviments com mastegar, caminar i parlar. La malaltia de l'ELA és progressiva i els símptomes tendeixen a empitjorar amb el temps. Actualment, no hi ha cap opció de tractament per aturar la progressió de l'ELA o proporcionar una cura completa, però la investigació sobre aquest tema continua.
Quins són els símptomes de l'ELA?
Els símptomes inicials de l'ELA es manifesten de manera diferent en diferents pacients. Algú pot tenir problemes per subjectar un bolígraf o una tassa de cafè, mentre que un altre pot tenir problemes per parlar. L'ELA sol ser una malaltia progressiva.
La taxa de progressió de la malaltia varia considerablement d'un pacient a un altre. Tot i que el temps mitjà de supervivència dels pacients amb ELA és de 3 a 5 anys, molts pacients viuen 10 anys o més.
Els primers símptomes més comuns de l'ELA són:
- ensopegant mentre camina,
- Dificultat per moure coses
- discapacitat de la parla,
- problemes de deglució,
- Rampes musculars i rigidesa
- Es pot indicar que té dificultats per mantenir el cap dret.
L'ELA només pot afectar una mà al principi. O és possible que tingueu problemes amb només una cama, cosa que dificulta caminar en línia recta. Amb el temps, gairebé tots els músculs que controles es veuen afectats per la malaltia. Alguns òrgans, com el cor i els músculs de la bufeta, es mantenen completament sans.
A mesura que l'ELA empitjora, més músculs comencen a mostrar signes de la malaltia. Entre els símptomes més avançats de la malaltia es troben:
- debilitat greu en els músculs,
- disminució de la massa muscular,
- Hi ha símptomes com un augment dels problemes de mastegar i deglutir.
Quines són les causes de l'ELA?
La malaltia s'hereta dels pares entre el 5 i el 10% dels casos, mentre que els altres no tenen una causa coneguda. Possibles causes en aquest grup de pacients;
mutació gènica. Diverses mutacions genètiques poden conduir a l'ELA hereditària, causant gairebé els mateixos símptomes que la forma no hereditària.
desequilibri químic. S'han trobat nivells elevats de glutamat, que es troba al cervell i funciona per transmetre missatges químics, en persones amb ELA. Com a resultat de la investigació, s'ha determinat que l'excés de glutamat causa danys a les cèl·lules nervioses.
resposta immunitària desregulada. De vegades, el sistema immunitari d'una persona pot atacar les cèl·lules normals del seu propi cos, provocant la mort de les cèl·lules nervioses.
Acumulació anormal de proteïnes. Les formes anormals d'algunes proteïnes a les cèl·lules nervioses s'acumulen a la cèl·lula gradualment i les danyen.
Com es diagnostica l'ELA?
La malaltia és difícil de diagnosticar en una fase inicial; perquè els símptomes poden imitar algunes altres malalties neurològiques. Aquestes són algunes de les proves que s'utilitzen per descartar altres condicions:
- Electromiograma (EMG)
- Estudi de conducció nerviosa
- Imatge per ressonància magnètica (MRI)
- anàlisis de sang i orina
- Punció lumbar (el procés de prendre líquid de la medul·la espinal entrant a la cintura amb una agulla)
- Biòpsia muscular
Quins són els mètodes de tractament de l'ELA?
Els tractaments no poden arreglar els danys causats per la malaltia; tanmateix, pot frenar la progressió dels símptomes, prevenir complicacions i fer que el pacient sigui més còmode i independent.Per al tractament es necessita un equip integrat de metges i professionals de la salut formats en molts àmbits. Això pot allargar la teva supervivència i millorar la teva qualitat de vida. En el tractament s'utilitzen diversos fàrmacs, teràpia física i rehabilitació, logopèdia, suplements nutricionals, tractaments de suport psicològic i social.
Hi ha dos fàrmacs diferents, Riluzol i Edaravone, aprovats per la FDA per al tractament de l'ELA. El riluzol retarda la progressió de la malaltia en algunes persones. Ho fa reduint els nivells d'un missatger químic anomenat glutamat, que sovint es troba a nivells elevats al cervell de les persones amb ELA. El riluzol és un medicament que es pren per via oral en forma de píndola. L'edaravona, en canvi, s'administra al pacient per vena i pot provocar efectes secundaris greus. A més d'aquests dos fàrmacs, el vostre metge pot recomanar diferents fàrmacs per alleujar símptomes com ara rampes musculars, restrenyiment, fatiga, salivació excessiva, problemes de son, depressió.