La SMA (atròfia muscular espinal) és una malaltia neuromuscular progressiva heretada genèticament que provoca un debilitament dels músculs. Hi ha unes estructures a la medul·la espinal anomenades motoneurones espinals, i la seva funció és transmetre ordres de moviment des de la medul·la espinal als músculs. En la malaltia SMA, aquestes neurones motores de la medul·la espinal estan danyades i, per tant, la tasca de moviment no es pot transmetre als músculs i els músculs perden la seva capacitat de moviment. Els músculs que no poden treballar es debiliten gradualment i la massa muscular es redueix, és a dir, es produeix una atròfia. La raó biològica d'aquesta debilitat és la incapacitat del gen anomenat SMN al cos per produir proteïnes. Com que el gen SMN no pot produir proteïnes, les motoneurones espinals del cos no poden desenvolupar-se correctament. Com a resultat, es produeix debilitat en els músculs de la persona. La debilitat muscular que experimenten els pacients amb SMA no és una condició senzilla. Leyla Altıntaş, fisioterapeuta especialista del centre de teràpia física Therapy Sport Center, va subratllar que només es veuen afectacions dels músculs motors a la SMA, és a dir, els músculs que mouen el cos i els músculs que realitzen funcions com la respiració i la deglució, va assenyalar que no hi ha pèrdua de funcions cognitives com la visió, l'oïda i la percepció.
Hi ha 4 tipus diferents de SMA
La fisioterapeuta especialista Leyla Altıntaş, que va afirmar que la manifestació i la gravetat dels símptomes de la SMA varien segons els tipus, va explicar que hi ha 4 tipus diferents de SMA en general i va dir:
1-Tipus 1 SMA: també s'anomena malaltia de Werding-Hoffman i és el tipus més comú de SMA. Els símptomes comencen a aparèixer en els primers 6 mesos del nadó i és un tipus de progressió ràpida. L'alentiment dels moviments del nadó, la dificultat per succionar i respirar i la manca de control del cap són els símptomes generals. De fet, els símptomes van començar a manifestar-se en els últims mesos de l'embaràs amb la desacceleració dels moviments del nadó. La prova SMA es pot fer entre la 10a i la 13a setmana d'embaràs i se n'informa a la família. Els nadons amb SMA tipus 1 s'han de tractar sense demora, en cas contrari el nadó pot morir per motius com la dificultat per succionar i respirar, ja que la malaltia avança ràpidament.
2-Tipus 2 SMA: Els símptomes de la malaltia apareixen entre els 6-18 mesos. Mentrestant, el nadó ha adquirit algunes funcions com ara el contorn del cap, seure i caminar, i aquestes funcions comencen a retrocedir amb la malaltia. Amb la progressió de la malaltia, aquestes funcions es poden perdre completament. Els problemes respiratoris es veuen des de la infància i l'esperança de vida depèn principalment dels problemes respiratoris. Viuen més que el tipus 1 SMA.
3-Tipus 3 SMA: També coneguda com a malaltia de Kugelberg-Welander. Es produeix després que el nadó tingui 18 mesos. Juntament amb la debilitat muscular, la pèrdua de flexibilitat i la curtesa dels músculs es poden veure en la malaltia, i fins i tot es pot desenvolupar escoliosi a la columna vertebral. El seu curs és una mica més lent que els 2 primers tipus. Les funcions obtingudes es ralenteixen més tard. Mentre la malaltia no avança molt ràpidament, les funcions com caminar, seure i respirar continuen de per vida; No obstant això, no es poden realitzar activitats que requereixen un esforç intens i potència muscular com córrer i saltar. Si es fa un diagnòstic precoç i es dóna el tractament adequat, l'esperança de vida no es veu afectada per la malaltia.
4-Tipus 4 SMA: És rar. Els símptomes apareixen durant l'edat adulta. El seu progrés és molt lent. No posa en perill la vida, però pot afectar la qualitat de vida d'una persona.
Com es fa el diagnòstic de la malaltia de la SMA i quin és el mètode de tractament?
10-13 de l'embaràs. La fisioterapeuta especialista Leyla Altıntaş, que va explicar que el diagnòstic precoç es farà mitjançant la realització d'una prova de SMA a la segona setmana d'embaràs, va afirmar que el diagnòstic es fa amb diverses anàlisis de sang, EMG, biòpsia o proves genètiques després d'un examen físic detallat després dels símptomes. apareixer.
La fisioterapeuta especialista Leyla Altıntaş, que va afirmar que, tot i que no hi ha un mètode de tractament exacte en la malaltia de la SMA, el tipus de malaltia és molt important en el tractament, va continuar el seu discurs de la següent manera:
"Especialment en pacients amb SMA tipus 1, els tractaments farmacològics que augmentaran la producció de proteïnes SMN han estat un gran desenvolupament en els últims anys. A part d'això, per a tots els tipus de SMA, l'objectiu principal és prevenir problemes respiratoris i mantenir el pacient allunyat de les infeccions. Són de gran importància els exercicis d'estirament i enfortiment per a la debilitat muscular i l'escàs muscular, els exercicis d'equilibri i coordinació per prevenir la pèrdua de funcions com asseure's i caminar o, almenys, reduir el ritme de pèrdua, i els exercicis de respiració dels músculs respiratoris. Amb un diagnòstic correcte i precoç, fruit del tractament adequat, es pot augmentar la qualitat de vida de la persona. Per aquest motiu, es poden obtenir grans beneficis de les pràctiques de fisioteràpia i rehabilitació”. Ell va dir.